追“星”的医生群|医学微小说

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导读

《屌丝大夫王小鹏》系列小说有大量的专业常识,每个章节都是一个病例,有疑难病例,也有通俗病例。本书目的是进展人人在忙碌的工作之余,休闲阅读,放松身心,若能对专业有所开导,更是善莫大焉。 [本文来自:www.tt44.com]


小说第一季已经完结,共含22个故事章节,每个故事都是作者的处心积虑之作。感乐趣的同伙们可点击查察☛《屌丝大夫王小鹏》系列小说第一季。


第二季出色回首☟☟☟

第一章:纷歧样的三角形

第二章:都是生牛乳惹的祸

第三章:巨细熊猫脸

第四章:四肢麻木、行走不稳的中年妇女

第五章:主任爆发了

第六章:倏忽垂腕的小女孩

第七章:法令纹与玻尿酸

第八章:特别的耳鸣

第九章:无脉征

第十章:雷击样头痛

第十一章:分歧平常的头痛

第十二章:新鲜的丘脑梗死

第十三章:错怪黄皮子了



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十四章:追“星”的大夫群

 

大夫追“星”,追的是明星疾病,如近些年火热的NMOSD、NMDA、LGI1等,并非大荧幕上的鹿晗、李易峰等小鲜肉,李一桐、关晓彤、鞠婧祎等小仙女。

 

粉丝追星是盲目的、不睬智的。

 

同理,大夫追“星”,亦是盲目的、不睬智的。

 

作为果断的唯物主义者,接管多年理性医学教育的高档常识分子,有时也不免跟少男少女一般,犯盲目崇敬主义的错误。


 

赵瞳,一个10多岁的小男孩,生的浓眉大眼、虎头虎脑。

 

他活跃聪颖,成就在班级里一向名列前茅,可比来一段时间,赵瞳成就下滑的厉害,并且还变的不爱动了。

 

先生扣问启事,赵瞳说:“先生,这段时间,我看黑板感觉恍惚不清,玩耍的时候也轻易磕到桌椅的边角。”

 

先生将情形示知了怙恃,建议带着孩子去配一副眼镜。

 

本认为一个简洁的儿童近视,没想到在眼镜店折腾了半天也没有配到合适的眼镜,眼镜店的老板感觉不是近视,建议到眼科病院就诊

 


次日怙恃带着赵瞳到了眼科病院,大夫猜忌是视神经炎,建议住院,激素冲击治疗

 

怙恃半信半疑,但孩子的眼睛不是小事,延迟不得,故服从了大夫住院治疗的建议。

 

诊疗过程在大夫的指的下有条不紊的进行,然而不幸的是,经由一轮的激素冲击治疗,赵瞳的视力不光没有好转,反而愈发严重,并且他显现了新的症状,双上肢起头无力,抬举、持物、夹菜、写字都变的难题

 

疾病的进展已经远超出眼科的领域,于是搬来救兵,请神经内科会诊

 

此次会诊的大夫是白胶。

 

白胶问过病史,做了体查,感受疾病的定位应该在视神经和颈髓,视神经脊髓炎最为可疑,故建议将患者转神经内科诊疗。

 

转入神经内科后,白胶给赵瞳放置了血和脑脊液AQP4/MOG/GFAP、风湿免疫常规、脑脊液常规、生化、细胞学、头部MRI、视觉诱发电位等搜检。

 

患者的脑脊液生化、常规、细胞学未见显着非常,风湿免疫磨练未见显着非常,脑脊液寡克隆带阴性、血和脑脊液AQP4、MOG、GFAP均阴性

 

MRI 显露被盖部非常旌旗伴强化,双侧视神经,视交叉及颈髓非常旌旗(见下图)。

 


看着这些搜检究竟,白皎觉的很是新鲜,头部MRI显露经典NMOSD的影像学特征(视神经+长节段脊髓病灶+接近脑室系统的导水管四周病灶),病灶就分布在富AQP4的区域,为什么AQP4是阴性呢?为什么激素治疗,结果不显着呢?

 

固然心存疑问,但面临如斯典型的临床和影像学示意,白胶依然下了AQP4阴性的NMOSD的诊断。

 

NMOSD作为近些年非常火热的明星疾病之一,大夫对它的崇敬是欠理智的。

 

所幸,白胶还没沉溺到盲目崇敬的田地。

 

一连数天,她一向在思索这个病例,并且翻阅查找了大量文献。

 

功夫不负有心人,终于有一个晚发型生物素缺乏的疾病,引起了白胶的注重,此病能够有NMOSD十分雷同的临床和影像学示意。

 

于是按图索骥,送检了生物素酶活性,发现其活性显着低于正常参考局限,并进行了BTD基因剖析,显露C.98-104 基因表达不不乱和 p v457 M 突变。

 

自此,晚发型生物素缺乏的诊断根基明确,赵瞳在赐与口服生物素 10 mg/d 治疗后,病情慢慢好转,MRI 搜检非常旌旗消散


常识点

生物素缺乏是一种可治的遗传代谢病,典型的临床示意是癫痫、肌张力减退、共济失调、皮疹、听力损失、视神经萎缩、发育迟滞等。大部门临床症状可逆转,但听力损失,视神经萎缩和发育迟滞不克逆转。              


晚发型生物素缺乏分歧于典型示意,但可有相似的症状。生物素缺乏能够模拟 NMOSD,累及脊髓,且有时激素可使患者症状部门缓解,更轻易引起误诊。


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